L'AMNIOCENTESI è una tecnica di diagnosi prenatale che viene eseguita tra la 15esima e la 17esima settimana. Serve per scoprire eventuali anomalie cromosomiche del feto.
Comporta il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, sotto guida ecografica.
Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è adesso possibile esaminare i cromosomi fetali nel liquido amniotico in maniera più approfondita ed accurata, utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare, procedura diagnostica che impiega una tecnica innovativa conosciuta come Array-CGH per mezzo della quale è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in soli 3 giorni lavorativi.
L’amniocentesi micro invasiva (micro invasive amniocentesis M.I.A.) è un nuovo modo di eseguire il prelievo di liquido amniotico che permette di ridurre l’invasività, quindi il rischio legato alla procedura.
Si può affermare che l’amniocentesi è oggi una tecnica sicura il cui rischio di aborto è di gran lunga inferiore rispetto all’1% precedentemente evidenziato, stimabile attorno allo 0,1%, soprattutto utilizzando la tecnica microinvasiva (M.I.A.).
La M.I.A. e’ stata messa a punto dal Dr. Luciano Ghisoni in base alla sua lunga esperienza nella diagnosi prenatale.
Nella M.I.A. vengono ottimizzati tutti i passaggi.
AGO – viene utilizzata una tecnica a doppio ago in cui il primo, di calibro superiore (G20) arriva sino alla parete dell’utero. Un secondo ago di calibro inferiore G25, più sottile dei G22 utilizzati normalmente per l’amniocentesi, penetra la parete dell’utero ed il sacco amniotico. In questo modo l’ago che penetra la cavità amniotica, oltre ad essere di calibro inferiore, quindi meno traumatico, non entra in contatto con altri tessuti potenzialmente infetti, compresa la cute.
ASPIRAZIONE – avviene mediante sistema “chiuso” con una provetta Vacutainer raccordata direttamente all’ago. La depressione creata all’interno del sacco è pertanto costante e meno “invasiva” di quella esercitata con la siringa tradizionale.
QUANTITA’ DI LIQUIDO ASPIRATO – è sufficiente una quantità inferiore ai 10 cc, la metà di quella che viene normalmente aspirata nel caso di un’amniocentesi, per effettuare il cariotipo molecolare e l’eventuale ricerca di patologie genetiche aggiuntive, ove richiesto dal medico di riferimento o dalla paziente.
N.B. Il prelievo del liquido amniotico ottenuto con la M.I.A. dà un risultato di certezza rispetto a tutte le anomalie cromosomiche anche submicroscopiche a differenza dei test non invasivi anche di ultima generazione (DNA fetale)